La malattia è stata identificata. Il farmaco c’è, un vecchio antitumorale fuori brevetto. Ma nessuna casa farmaceutica è disposta a rimetterlo in commercio, perché ‘poco remunerativo’. Questo il paradossale caso denunciato dai ricercatori dell’IFOM, l’Istituto Firc di Oncologia Molecolare.
Dopo anni di studi, questi ricercatori sono infatti riusciti a descrivere la causa di una gravissima malattia genetica, chiamata CCM (malformazioni cerebrali cavernose), che è la principale causa di emorragia cerebrale nei bambini sotto i 10 anni e hanno scoperto che un vecchio farmaco, fuori brevetto, che potrebbe curarla. Ma nessuno al mondo lo produce più, né si trova chi è disposto a rimetterlo in commercio.
”La CCM – spiega Elisabetta Dejana, responsabile dell’Unità di Biologia vascolare dell’IFOM – è una patologia molto grave che interessa i vasi cerebrali, caratterizzata da malformazioni vascolari a forma di lampone che tendono a sanguinare causando crisi epilettiche, forti mal di testa, progressive paralisi e in molti casi emorragia cerebrale”.
Pur essendo considerata una malattia genetica rara, si presenta anche forma sporadica e, tra le due forme, la prevalenza nella popolazione è relativamente alta, raggiungendo un caso ogni 200. In Italia ci sarebbero quindi circa 300 mila casi di CCM. Colpisce nel 25-30% dei casi bambini e ragazzi sotto i 20 anni, nel 60% adulti tra 20 e 40 anni, e per il 10-15% gli ultra-quarantenni. Ad oggi l’unica terapia possibile è la chirurgia che però spesso è impraticabile perché pericolosa, in quanto il bisturi può facilmente danneggiare le parti sane del cervello.
Nel portare avanti la ricerca, pubblicata lo scorso anno (Nature, Maddaluno et al. 2013), gli scienziati dell’IFOM si sono accorti che le lesioni a forma di lampone della CCM hanno molte caratteristiche simili a quelle di un tumore delle pareti dei vasi. E proprio testando un gruppo di farmaci antitumorali su topi di laboratorio cui era stata fatta riprodurre la stessa malattia umana, i ricercatori hanno scoperto che uno di questi, un derivato del ‘sulindac’ riusciva, superando la barriera emato-encefalica, a ridurre di molto le lesioni.
Il farmaco però, da tempo fuori brevetto, non è più prodotto e nessuna casa farmaceutica, nemmeno quella che lo produsse per prima, è disposta a rimetterlo in commercio, perché lo giudica poco remunerativo. Dejana e i suoi colleghi, anche sulla spinta emotiva trasmessa loro dai genitori dei piccoli malati, sono da tempo alla ricerca di una soluzione, senza poterla trovare.
Un’azienda italiana del Trentino e’ stata contattata, ma i costi di produzione sono dell’ ordine di 100-200 mila euro per un quantitativo di principio attivo appena sufficiente a portare avanti la ricerca per un anno.
”E’ un peccato – commenta sconsolata Dejana, che sta tentando anche la via della Commissione europea per i ‘farmaci orfani’, prima di chiedere aiuto a Telethon – perché, una volta tanto, eravamo riusciti a trovare un farmaco in gran parte già sperimentato, quasi pronto per l’utilizzo, ma nessuno vuole produrlo, bloccando così ogni possibilità di trattamento dei pazienti colpiti da questa gravissima malattia”.
