E’ Flora Peyvandi, Professore di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano e responsabile del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi della Fondazione Irccs Ca’ Granda, il ‘Ricercatore Medico dell’Anno’ cui l’ UNAMSI ha assegnato il ‘Premio Grande Ippocrate 2014’.
La motivazione, letta nel corso della cerimonia di premiazione, a Milano presso la Sala Pirelli della Regione Lombardia, ne mette in rilievo la ”Grande competenza medica, il costante impegno nella comunicazione, e un obiettivo fisso: quello di "creare una nuova sensibilità nell’opinione pubblica verso malattie rare e ancora prive di cure".
Giunto alla sua sesta edizione, il Premio è istituito da Unamsi ed è assegnato, con il supporto di Novartis Farma, "al ricercatore di alto profilo, con età non superiore ai 50 anni, che abbia dimostrato grande attenzione alla divulgazione della scienza fra il grande pubblico, sia con iniziative personali che attraverso il lavoro dei giornalisti".
Flora Peyvandi, di origini iraniane, da sempre concentra la sua attività clinica e di ricerca su due ‘filoni’: quello delle trombosi, ovvero malattie legate ad un aumento patologico della coagulazione, che portano ad esempio a infarti, ictus e ischemie; e quello delle emorragie, nelle quali al contrario è coinvolta una riduzione anomala della coagulazione, e che sta alla base di patologie come l’emofilia o la malattia di von Willebrand.
A tutto questo aggiunge un costante impegno in iniziative sociosanitarie per le popolazioni del Medio Oriente e dell’Africa. "Le malattie rare delle quali mi occupo – ha spiegato la professoressa in occasione della premiazione – hanno bisogno di essere conosciute, di ottenere visibilità affinché vengano individuati nuovi farmaci per le loro cure. Al di là della soddisfazione personale per questo riconoscimento, mi auguro che questa occasione possa segnare l’inizio di una rinnovata attenzione del grande pubblico e delle istituzioni verso coloro che sono affetti da patologie rare".
Le malattie rare interessano una moltitudine di persone
Qualche numero: secondo l’OMS sarebbero 6000/8000 le malattie rare, cioè quelle la cui prevalenza è di un abitante ogni 1500/2000. Ma se ogni malattia di per sé è da definirsi rara, nel complesso, tutte le malattie rare colpiscono una grande moltitudine di persone, calcolata in 27/36 milioni di individui solo in Europa, pari al 10% dell’intera popolazione.
”Che nel 75% dei casi – come ha sottolineato la professoressa Peyvandi nella sua coinvolgente Lettura Magistrale – sono bambini. E di questi il 30% muore entro i 5 anni di vita”.
Flora Peyvandi si occupa di una piccola porzione di queste patologie, quelle ematologiche/immunologiche, che rappresentano il 7% dell’intero complesso delle malattie rare (l’80% su base genetica, il 20 con base multifattoriale), che toccano un’infinità di settori della medicina: dall’oncologia (36%) al metabolismo (11%) e, via via, la neurologia (7%), cardiovascolare (4%), endocrinologia (3%), fino alle malformazioni congenite (1%).
Per tutte c’è un fattore comune: ognuna di esse riguarda un piccolo numero di persone, insufficiente per soddisfare le ‘necessità’ di profitto delle aziende farmaceutiche, che così spesso scartano a priori ogni idea di investimento, perché non potrebbe esserci un adeguato ritorno, rispetto ai giganteschi costi che oggi la sperimentazione dei farmaci comporta.
Anche per questo motivo, di queste malattie c’è una scarsa conoscenza epidemiologica, eziologica e patogenetica. ”Fattori che comportano – ha sottolineato Peyvandi – difficoltà nella diagnosi, difficoltà nell’accesso a cure di qualità, scarsa autonomia riferita all’inserimento sociale e professionale dei pazienti e, infine, anche un impatto notevole sull’economia sanitaria e produttiva”.
E’ dunque importante, per la professoressa, ”migliorare la normativa europea vigente sui medicinali orfani e pediatrici, supportare i piani nazionali per le malattie rare, rafforzare la cooperazione fra gli stati dell’Unione europea, finanziare i progetti, migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare”.
Malattie ”Invisibili”, ma anche ”Orfane di informazione”
Perché le malattie rare sono anche malattie ”invisibili’, come ha detto Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità durante la tavola rotonda successiva alla premiazione. Tavola rotonda dal titolo emblematico: ”Malattie rare: orfane d’informazione?”, moderata da Adriana Bazzi (Inviata del Corriere della Sera), a cui, insieme alla professoressa Taruscio e alla premiata, hanno preso parte Nicola Miglino (Direttore editoriale Area periodici EDRA LSWR), Roberto Ferrari (Direttore Cattedra di Cardiologia, Università di Ferrara), Alessandro Fiocchi (Responsabile Allergologia all’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma) e Gaia Panina (Chief Scientific Officer Novartis Farma).
”Queste malattie – ha sottolineato Taruscio – soffrono di invisibilità, sono un mondo sommerso, pieno di bisogni e il più delle volte vuoto di assistenza, non solo medica. Dare voce a questi bisogni è essenziale. L’Istituto Superiore di Sanità sta contribuendo, non solo attraverso la ricerca scientifica ma anche mediante strumenti ‘di empatia’, attraverso il teatro, oppure con la realizzazione di ‘cartoni animati’ e anche attraverso ‘concorsi artistici’, nella speranza di far emergere ciò che è ancora invisibile".
Francesco Brancati
