Pazienti Moebius, famiglie e medici: l’alleanza che può far “rinascere”

Gruppi di lavoro di genitori e di adolescenti all’incontro organizzato a Nocera dall’Associazione Onlus Sindrome di Moebius: emergono le paure e i problemi dei “bimbi senza sorriso” e dei loro parenti. Il 25 novembre un congresso a Parma tra medici e ricercatori. La speranza di promuovere l’Azienda Ospedaliera Universitaria parmense come Centro di riferimento nazionale

NOCERA UMBRA – “La Sindrome di Moebius, malattia genetica rara conosciuta come ‘la sindrome dei bimbi senza sorriso’, è una condizione molto difficile da affrontare. Possiamo farlo solo con la condivisione: cioè mettendo sul tappeto, e quindi a confronto, l’esperienza dei malati, delle loro famiglie e dei medici curanti”. Sono le parole di Renzo De Grandi, presidente e fondatore dell’Associazione italiana Sindrome di Moebius Onlus, in occasione dell’annuale incontro nazionale, organizzato questa volta a Nocera Umbra.

Difficoltà, ansie, dolori, ma anche momenti di gioia. Quando i malati e le loro famiglie incontrano i medici può succedere di tutto. Chi ha superato un intervento chirurgico, una paura, racconta agli altri la sua esperienza e li rasserena. Chi ha problemi irrisolti chiede risposte, spiegazioni, si documenta, e poi, magari, fa progetti. Tutti assieme, si possono abbattere barriere e dolori. Si colmano bisogni, si trasmette umanità e sollievo.
“Lo scopo dell’incontro di Nocera, come quello dei meeting precedenti – continua il presidente -, è quello di far emergere i bisogni di chi è affetto da questa malattia e delle famiglie attraverso lavori di gruppo tra genitori, quindi adulti, e tra gli adolescenti”.

Le analisi emerse dai gruppi
Il problema principale, emerso nel gruppo dei genitori che hanno analizzato i primi anni di vita del bambino affetto da sindrome di Moebius, è stato quello di dimostrare al bimbo e al mondo che ‘lui’ non è diverso dagli altri. Una preoccupazione che poi si smorza col tempo e con l’accettazione della malattia. Nel gruppo degli adolescenti, invece, ci si è resi conto che, ove ci sia un fratello o una sorella, questi ultimi soffrono sulla loro pelle, e con grande dolore, la condizione di difficoltà del fratello malato.
“Ci siamo accorti, inoltre – spiega De grandi -, che il piccolo con Sindrome, già all’età di 4 o 5 anni, tende a nascondere la propria malattia per non apparire diverso dagli altri. Un comportamento che si riallaccia alla preoccupazione dei genitori”.

La malattia
La Sindrome di Moebius è una malattia genetica rara e, fino a 15 anni fa, poco conosciuta in Italia. “Chi è affetto da Sindrome di Moebius – spiega Giuseppe Masera, pediatra, direttore del Comitato scientifico Associazione Sindrome di Moebius – è privo di mimica facciale a causa della mancata formazione dei nervi cranici sesto e settimo. Questo rende impossibile il movimento laterale degli occhi, la chiusura delle palpebre e il controllo dei muscoli di viso e bocca. Questi pazienti hanno spesso problemi al palato, dentali e alla lingua. Talvolta è compromesso l’udito, quasi sempre ci sono difficoltà di linguaggio. Così, le imperfezioni nel parlare, l’assenza di mimica facciale e lo strabismo possono portare erroneamente al sospetto di un ritardo mentale, che invece non esiste. Il paziente, quindi, vive con la consapevolezza dei suoi handicap, perde la fiducia in se stesso e soffre a causa dell’incapacità di trasmettere agli altri le emozioni che prova. La sua incapacità di comunicare lo porta spesso a crisi di autostima e a un grande sconforto. Ma oggi, grazie alla Smile Surgery, la Chirurgia del Sorriso, con l’autotrapianto di un muscolo preso dalla coscia, si riesce a ottenere un buon recupero del movimento di alcuni muscoli del viso”.
“L’Associazione – continua il professor Masera – si è attivata fin dai primi anni, alla creazione di strutture mediche di riferimento e centri di cura a cui poter indirizzare i pazienti, adesso stiamo lavorando per far riconoscere il centro medico-universitario regionale di Parma come riferimento nazionale”. Questo permetterebbe di poter accettare pazienti provenienti da tutt’Italia sotto l’assistenza del Sistema Sanitario Nazionale.

Aspettando il 25 novembre
Il 25 novembre, la città di Parma ospiterà un incontro tra medici e ricercatori impegnati sui vari aspetti della Sindrome di Moebius. In agenda anche la partecipazione di Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare. Tutto ciò perché oggi a Parma esistono competenze uniche in Italia nella ‘Chirurgia del sorriso’ e nelle branche che consentono il massimo successo del trattamento della malattia. L’incontro di Parma sarà quindi l’occasione per discutere una strategia di sviluppo a livello nazionale dei possibili interventi a favore dei malati e delle loro famiglie.
Lo slogan dovrebbe essere: ‘trasformiamo la malattia in energia positiva’, ribadisce il professor Masera. Un’affermazione che nasce dall’osservazione di molti pazienti che, limitati da un handicap fisico, hanno saputo sviluppare con determinazione e successo molte altre abilità.

Parma, centro di eccellenza
“Tutto iniziò nel 2003 – dice Mauro Gandolfini, professore associato di Ortognatodonzia alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Parma -, quando Bernardo Bianchi e Angelo Pizzigallo, del Centro Maxillofacciale universitario, si recarono in Canadà, nella sala operatoria del professor Ronald Zuker, primario all’Hospital for Sick Children di Toronto, per apprendere le sue tecniche. Oggi, l’azienda ospedaliera Università di Parma è il centro italiano più qualificato nell’esecuzione degli interventi chirurgici di Smile Surgery. Ma non solo. Per garantire assistenza e orientamento ai malati affetti da sindrome di Moebius, è stato creato un gruppo multispecialistico di esperti di chirurgia maxillofacciale, logopedisti, oculisti e ortodonzisti che si riunisce più volte alla settimana in occasione degli interventi chirurgici, delle visite e dei controlli ai malati”.

Nella foto: una delle riunioni di gruppo tenute a Nocera Umbra.

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